La glycogénose hépatique est une complication rare du diabète de type 1. Décrite pour la 1re fois par Mauriac en 1930. Ce syndrome associe une hépatomégalie, un retard staturopondéral et une cytolyse hépatique. Le diagnostic de certitude est histologique montrant un aspect identique à celui des glycogénoses constitutionnelles. Nous rapportons ici un cas de syndrome de Mauriac chez un jeune diabétique tout en discutant les différentes étiologies d’hépatomégalie ainsi que le prise en charge de cette pathologie.

Patient âgé de 17 ans, diabétique de type 1 depuis 15 ans, porteur d’une maladie cœliaque en écart de régime, hospitalisé pour exploration d’une cytolyse hépatique chronique évoluant depuis un an. L’examen clinique montrait un retard staturopondéral de type harmonieux (-3 DS), impubérisme et une hépatomégalie majeure. La biologie objectivait un diabète déséquilibré (HbA1c à 14 %), une cytolyse (4×N). L’échographie abdominale révélait une hépatomégalie homogène de 20cm. L’origine virale a été éliminée. Le bilan d’auto-immunité est revenu négatif écartant une origine dysimmunitaire. La PBHà la recherche d’une surcharge hépatocytaire en glycogène a été différée en attente de l’évolution sous contrôle glycémique optimal. L’évolution à 3 mois était favorable après équilibration du diabète moyennant une optimisation de son insulinothérapie (glycémie à jeun entre 6 et 7mmol/l et Hb1Ac à 7,5 %) avec régression nette de l’hépatomégalie (flèche hépatique à 10cm à l’échographie abdominale de contrôle).

La découverte d’une hépatomégalie avec retard staturopondéral chez un diabétique de type1 doit faire évoquer une panoplie de diagnostics. Bien que la glycogénose soit un diagnostic rare, il ne doit pas être ignoré par le praticien surtout en cas de diabète déséquilibré dont le seul traitement est l’équilibration de ce diabète.